Frinsov sindrom

Frinsov sindrom (FS) je sindrom višestruke urođene anomalije koji se karakteriše dismorfičnim crtama lica, urođenom kilom dijafragme, plućnom hipoplazijom i hipoplazijom distalnih ekstremiteta, pored promenljive ekspresije dodatnih malformacija.

Kongenitalna ahiazma

Kongenitalna ahiazma je retka, genetska, nesindromska malformacija kranijalnih nerava i nuklearne aplazije koju karakteriše urođeno odsustvo optičke hijazme, što je rezultat nedovoljnog prelaza i dekuzacije vlakna optičkog nerva u kontralateralnu hemisferu, što dovodi...