Sindrom kongenitalne katarakte-hipertrofične kardiomiopatije- mitohondrijske miopatije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna katarakta – hipertrofična kardiomiopatija – mitohrondrijalna miopatija (CCM) je mitohondrijska bolest (pogledajte ovaj termin) koju karakterišu katarakta, hipertrofična kardiomiopatija, slabost mišića i laktatna acidoza nakon...

Sindrom kongenitalne katarakte-progresivne mišićne hipotonije-gubitka sluha-zastoja u razvoju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Očinska uniparentalna disomija hromozoma 14

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Čista ili složena spastična paraplegija povezana sa X- hromozomom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna insuficijencija i / ili stenoza mitralne valvule

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodični prerani pubertet ograničen na muškarce

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodični ograničeni prerani pubertet muškaraca (FMPP) je porodični oblik muškog prevremenog puberteta ograničen na muškarce, koji se uglavnom prezentuje između 2-5 godine starosti kao ubrzani rast, rani razvoj sekundarnih polnih karakteristika i nizak rast odrasle...