Kraniodijafizealna displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kraniodijafizealna displazija je retki sklerotični poremećaj kostiju sa promenljivim fenotipskim izrazom sa masivnom generalizovanom hiperostozom i sklerozom, posebno lobanje i kostiju lica, što može dovesti do ozbiljne deformacije.

Epilepsija i / ili ataksija sa mioklonusom kao glavnom karakteristikom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hermanski-Pudlakov sindrom bez plućne fibroze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hermanski-Pudlakov sindrom bez plućne fibroze kao komplikacija uključuje tri relativno blaga tipa (HPS-3, HPS-5 i HPS-6) Hermanski-Pudlakovog sindroma (HPS; vidi ovaj pojam), multi-sistemski poremećaj koji karakteriše očna ili okulokutani albinizam, dijateza...

Kvalitativni ili kvantitativni nedostaci titina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Metahondromatoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Metahondromatoza (MC) je retka bolest koju karakteriše prisustvo višestrukih enhondroma i lezija sličnih osteohondromima.

Nedostatak hormona hipofize usled bolesti skladištenja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано