od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledni arterijski i zglobni sindrom multiplih kalcifikacija je veoma retko genetesko vaskularno oboljenje koje se nasleđuje autozomno recesivno, opisano u manje od 20 pacijenata do sad, karakteriše se početkom u odraslom dobu (najranije u drugoj dekadi života),...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna retrakcija kapaka je veoma retka kinetička anomalija kapaka koja pogađa gonji ili donji kapak, prisutna na rođenju, i u nekim slučajevima rezultuje sa ekspozicijiom rožnjače, što može biti povezano sa dodatnim mišićnim vlaknom levatora.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Recesivna kongenitalna kožna aplazija udova je ekstremno retka varijacija kongenitalne kožne aplazije (ACC; pogledati ovaj izraz) koja se karakteriše kongenitalnim nedostatkom kože na gornjim i/ili donjim udovima, gde ove lezije uglavnom spontano zaceljuju što...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Unakazujuća palmoplantarna keratoderma sa perifernim keratotičnim plakovima (ppk) sa perifernim keratolitičkim plakovima /takođe poznato kao Olmsted sindrom) je nasledna palmoplantarna keratoderma koja se karakteriše kombinacijom bilateralne transgredijentne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tip 15 je retka mitohondrijalna bolest uzrokovana defektom u sintezi mitohondrijalnih proteina koja se karakteriše početkom u periodu odojčeta ili ranom detinjstvu sa mišićnom hipotonijom, ataksijom hoda, blagim...
