od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
PTEN sindrom tumora hamartoma (PHTS) je termin koji definiše grupu klinički heterogenih poremećaja objedinjenih PTEN germline mutacijom i uključivanjem derivata sva tri sloja matičnih ćelija, koji se manifestuju hamartomima, prekomernim rastom i neoplazijom....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom WT ekstremiteta-krvi karakterišu hematološke anomalije (Fanconijeva anemija, leukemija i limfom) koje se često pojavljuju u detinjstvu. Prisutne su i anomalije udova i ruku: bifidni ili hipoplastični palčevi, kožna sindaktilija i ulnarni i radijalni defekti....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Beta-propelerska neurodegeneracija povezana sa proteinima (BPAN), poznata i kao statička encefalopatija u detinjstvu sa neurodegeneracijom u odrasloj dobi, retki je oblik neurodegeneracije sa nakupljanjem gvožđa u mozgu (NBIA), karakterisan odlaganjem u ranom početku...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna bubrežna hipourikemija (HRH) je redak autozomno recesivno nasleđen poremećaj transporta bubrežne membrane koji utiče na reapsorpciju urata u proksimalnim tubulima što dovodi do obično asimptomatske hipourikemije sa predispozicijom ka urolitijazu i akutnu...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Jejunalni neuroendokrini tumor je retka, primarna, maligna, epitelna neoplazma tankog creva koja nastaje iz enterohromafinskih ćelija u jejunumu. Kliničko ponašanje zavisi od histološke ocene, ali u početku ga uglavnom karakterišu nejasni trbušni simptomi (grčevi,...
