Bowen-Conradi sindrom

Bowven-Conradi sindrom (BCS) je smrtonosni autozomno recesivni ribozomalni poremećaj biogeneze koji se karakteriše teškom prenatalnom i postnatalnom retardacijom rasta, mikrocefalijom, distinktnim izgledom lica, ekstremnim psihomotornim zastojem, kontrakturama kukova...

Teška hemofilija A

Teška hemofilija A je oblik hemofilije A (vidi ovaj pojam) koji karakteriše veliki nedostatak faktora VIII koji dovodi do učestalih spontanih krvarenja i nenormalnih krvarenja kao posledica manjih povreda ili posle operacije ili vađenja zuba.