Akutna hepatička porfirija

Akutna hepatička porfirija predstavlja podgrupu porfirija (vidi ovaj pojam), koja se karakteriše pojavom neuro-visceralnih napada, sa ili bez kutanih manifestacija. Pojam akutne hepatičke porfirije sastoji se od četiri bolesti: akutna intermitentna porfirija...

Neurofaciodigitorenalni sindrom

Neurofaciodigitorenalni sindrom je retka, multipla razvojna anomalija, koja se karakteriše neurološkim abnormalnostima (uključujući mealencefaliju, hipotoniju, intelektualno oštećenje, abnomralni EEG), dismorfične odlike lica (visoko prominentno čelo, nabrazdani vrh...