Akutna masna jetra u trudnoći

Akutna masna jetra u trudnoći je retka, ali teška komplikacija koja se javlja u trećem tromesečju trudnoće ili u ranom postporođajnom periodu, a nosi rizik od perinatalne i majčinske smrtnosti i karakteriše je žutica, porast jetrenih enzima i evolucija do akutne...

Majčinska fenilketonurija

Redak poremećaj metabolizma fenilalanina (Phe), urođena greška u metabolizmu aminokiselina, koju karakterišu razvoj mikrocefalije, zastoja u rastu, kongenitalne srčane bolesti, dismorfizam lica i intelektualnih smenji kod nefenilketonurskog potomstva majki sa viškom...

Fokomelija, Schinzel tipa

Sindrom fokomelije Schinzel, koji se takođe naziva sindrom hipoplazije / aplazije ekstremiteta / karlice, karakteriše skeletna malformacija koja pogađa ulne, karlične kosti, fibule i femure. Pošto je fenotip sličan onome opisanom u sindromu malformacije poznat kao...