Hoanalna atrezija, jednostrana

Jednostrana hoanalna atrezija je, obično sporadična, kongenitalna anomalija koja se češće viđa kod žena nego kod muškaraca (2: 1), pri čemu je nos blokiran koštanim ili mekim tkivom koje se formira tokom embriološkog razvoja na samo jednoj strani (češće na desnoj...

Fokomelija, Schinzel tipa

Sindrom fokomelije Schinzel, koji se takođe naziva sindrom hipoplazije / aplazije ekstremiteta / karlice, karakteriše skeletna malformacija koja pogađa ulne, karlične kosti, fibule i femure. Pošto je fenotip sličan onome opisanom u sindromu malformacije poznat kao...