od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Distalna miopatija sa ranim zahvatanjem respiratornih mišića je distalna miopatija srednje životne dobi, koju karakteriše slabost tibialisa anteriora i progresivna slabost respiratorne muskulature od početka bolesti. Opisana je u tri generacije porodice (11...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodična eksudativna vitreoretinopatija (FEVR) je retka nasledna vitreoretinalna bolest, koju karakteriše abnormalna ili nepotpuna vaskularizacija periferne retine, koja dovodi do promenljivih kliničkih manifestacija u rasponu od nikakvih efekata do manjih anomalija,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kraniolentikulosuturalna displazija (CLSD), takođe poznat kao Boyadjiev-Jabsov sindrom, karakteriše se specifičnom povezanošću velikih i kasno zatvarajućih fontanela, hipertelorizma, ranog početka katarakte i blage generalizovane skeletne displazije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodični poremećaj trombocita sa predispozicijom za akutnu mijelogenu leukemiju (FPD / AML) se karakteriše umerenom trombocitopenijom, abnormalnom funkcijom trombocita i sklonošću ka razvijanju mijeloidnih maligniteta, posebno AML.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom 20p12.3 mikrodelecije je nedavno opisan sindrom koji se karakteriše Wolff-Parkinson-White sindromom (vidi ovaj pojam), varijabilnim zaostajanjem u razvoju i facijalnim dismorfizmom.
