Pelizae-Merzbacher-ovoj nalik bolest zbog mutacije HSPD1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom aniridije-ptoze-intelektualnog invaliditeta-porodičnog sindroma gojaznosti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom aniridije-ptoze-intelektualnog invaliditeta-porodičnog sindroma gojaznosti je izuzetno retki sindrom opisan kod tri člana porodice (majka i njeno dvoje dece), za koji je karakteristična povezanost različitih očnih poremećaja (delimična ili potpuna aniridija,...

Enhondromatoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Enhondromatoza je redak primarni poremećaj koštane displazije, koji se karakteriše razvojem više, uglavnom jednostranih ili asimetrično raspoređenih enhondroma uz metafize dugih kostiju.

Sindrom intelektualnog deficita-miopatije-niskog rasta-endokrinog oštećenja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

SIX-2 vezana frontonazalna displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Urođeni nedostatak/hipoplazija prstiju, osim palca

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано