Histidinemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Histidinemija je redak metabolički poremećaj, koji karakteriše povišeni nivo histidina u krvi, urinu i cerebrospinalnoj tečnosti, generalno bez kliničkih reperkusija.

Sindrom malformacije rascepa stopala- mezaksijalne polidaktilije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Otoonihoperonealni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kolobomatska i areolarna distrofija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom prekida peteljke hipofize

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom prekida peteljke hipofize (PSIS) je kongenitalna abnormalnost hipofize, koja je odgovorna za nedostatak hipofize i obično je okarakterisan trijadom veoma tanke ili prekinute hipofizne peteljke, ektopične (ili odsutne) posteriorne hipofize (EPP) i hipoplazije...

Sindrom mikrocefalije-tanki corpus callosum-intelektualne invalidnosti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано