Lamelarna katarakta sa ranim nastankom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 2q31.1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 2q31.1 je dobro definisan i klinički prepoznatljiv sindrom karakterisan umerenim do teškim razvojnim kašnjenjem, niskim stasom, dismorfizmima lica i varijabilnim defektima ekstremiteta.

Miopatija skladištenja neutralnih lipida

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Holt-Oram sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Holt-Oramov sindrom (HOS) je najčešći oblik sindroma srce-ruka (vidi ovaj pojam) i karakterišu ga skeletne abnormalnosti gornjih ekstremiteta i blagi do teški kongenitalni srčani defekti.

Ne-hipoproteinemična hipertrofijska gastropatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Niemann-Pickova bolest tipa C, teška perinatalna forma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано