Bolest Griscelli

Griscellijev sindrom (GS) karakteriše srebrno sivi sjaj kose i hipopigmentacija kože, koja može biti povezana sa neurološkim oštećenjem (tip 1), imunodeficijencijom (tip 2) ili da je izolovana (tip 3).

Kardiofaciokutani sindrom

Kardiofaciokutani sindrom (CFC je RASopatija koja se karakteriše kraniofacijalnom dismorfologijom, kongenitalnom srčanom bolešću, dermatološkim abnormalnostima (najčešće hiperkeratotičnom kožom i retkom, kovrdžavom kosom), zaostalošću u rastu i intelektualnim...

Neutvrđeni kolitis

Neutvrđeni kolitis označava retko inflamatorno oboljenje crve, koje klinički podseća na Kronovu bolest i ulcerozni kolitis (vidi ove pojmove), ali koji se ne može dijagnostikovati kao jedna određena bolest, nakon pregleda uzorka resekcije creva.