Abeta mailoidoza, Arktički tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasleđeno moždano krvarenje sa amiloidozom (HCHVA), arktički tip je oblik HCHVA (vidi ovaj pojam), koji karakteriše starost početka tegoba sa 54-61 godine i progresivna demencija slična Alzheimerovoj bolesti, bez intracerebralnih krvarenja.

Mozaična trizomija 22

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Orofaciodigitalni sindrom tipa 12

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Orofaciodigitalni sindrom tip 12 je retka podvrsta orofaciodigitalnog sindroma, sa sporadičnom pojavom, koju karakterišu srčani (hipertrofija septuma) i nepravilnosti centralnog nervnog sistema (mijelomeningocela, stenoza akvedukta Silvius, agenezija korpusa kalozuma,...

Amiotrofična lateralna skleroza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neurodegenerativna bolest koju karakteriše progresivna mišićna paraliza koja odražava degeneraciju motornih neurona u primarnom motornom korteksu, kortikospinalnim traktima, mozgu i kičmenoj moždini.

Sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija / dismorfizama-intelektualnog invaliditeta različitog stepena

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Parcijalna delecija dugog kraka hromozoma 3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано