od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Waardenburg-Shah sindrom (WSS) je neurokristopatija koju karakteriše povezanost Waardenburg sindroma (senzorineuralni gubitak sluha i pigmentne abnormalnosti; vidi ovaj pojam) i Hirschsprungove bolesti (vidi ovaj pojam).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Humerus trochlea aplazija je izuzetno retka porodična deformacija kostiju koja je do danas opisana samo kod japanskih pacijenata. Deformitet je obostran kod skoro polovine pacijenata (sa bilateralnim učešćem, stanje je simetrično) i ponekad izaziva paralizu ulnarnog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kranioektodermalna displazija (CED) je redak razvojni poremećaj koji se karakteriše kongenitalnim skeletnim i ektodermalnim oštećenjima povezanim sa dismorfnim karakteristikama, nefronoftizom, fibrozom jetre i očnim anomalijama (uglavnom retinitis...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak beta-enolaze u mišićima je poremećaj glikolize koji je zabeležen kod jednog pacijenta do danas i koji se klinički karakteriše netolerancijom na vežbanje i mijalgijom usled ozbiljnog nedostatka mišićne enolaze.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
