Hipermetioninemija usled nedostatka glicin N-metiltransferaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hipermetioninemija usled nedostatka glicin N-metiltransferaze je retka, genetski uslovljena, urođena greška metabolizma koju karakteriše relativno benigni klinički fenotip, sa prijavljenom tek blagom do umerenom hepatomegalijom, pored laboratorijskih ispitivanja koja...

Deficijencija glicerol kinaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ehlers-Danlos sindrom, artrohalatični tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kvalitativni ili kvantitativni defekt proteina SERCA1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni nedostatak sukraze-izomaltaze bez intolerancije na skrob

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom ataksije-gluvoće-intelektualne invalidnosti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše progresivna ataksija koja počinje tokom detinjstva, gluvoća i intelektualni deficit.