od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Skeletna displazija sa crvastim koštanim frakturama-dentinogeneza imperfekta je skeletni poremećaj, zabeležen do danas kod tri pacijenta, koji se klinički karakteriše višestrukim prelomima, crvastim kostima lobanje, nesavršenošću dentinogeneze i dismorfizmom lica...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Xp22.3 sindrom mikrodelecije je sindrom mikrodelekcije koji nastaje delimičnom delecijom hromozoma X. Fenotip je veoma promenljiv (u zavisnosti od dužine delecije), ali karakteriše ga uglavnom ihtioza povezana sa X hromozomom, blagi do umereni intelektualni deficit,...