od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom pterygium colli-intelektualni invaliditet-sindrom anomalija prsti karakterišu pterigium colli, anomalije prstiju (abnormalno mali palčevi, prošireni interfalangealni zglobovi i široke terminalne falange), i kraniofacijalne abnormalnosti (brahicefalija,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom srčanih anomalija-heterotaksije karakteriše ne-zbijanje ventrikularnog miokarda, bradikardija, stenoza plućne valvule i sekundarni defekt atrijalnog septuma. Prisutne su i anomalije lateralne sekvence. Do sada je sindrom opisan kod devet članova iz tri...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Fumarična acidurija (FA), autozomno recesivni metabolički poremećaj, najčešće se karakteriše ranim početkom ali nespecifičnim kliničkim znacima: hipotonija, teška psihomotorna oštećenja, konvulzije, respiratorni distres, poteškoće sa hranjenjem i česte cerebralne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neonatalna glicinska encefalopatija je čest, obično teški oblik glicinske encefalopatije (GE; vidi ovaj pojam) koji se karakteriše komom, apnejom, hipotonijom, konvulzijama i mioklonski trzajima u neonatalnom periodu i posledičnom zastoju u razvoju.
