od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Komplikovana disgeneza korpusa kalozuma vezana za X hromozom je istorijski termin koji se koristi da opiše fenotip koji se sada smatra delom L1 kliničkog spektra (L1 sindrom, vidi ovaj pojam). Poremećaj je karakterisan promenljivom spastičnom paraplegijom, blagim do...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Johnsonov neuroektodermalni sindrom karakteriše se alopecijom, anosmijom ili hiposmijom, konduktivnom gluvoćom sa nepravilnim ušima i mikrotijama i / ili atrezijom spoljnog slušnog kanala i hipogonadotropnim hipogonadizmom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovana aplazija-hipoplazija patele izuzetno je retko genetsko stanje koje karakteriše urođeno odsustvo ili izrazito smanjenje patelarne kosti opisano u samo nekoliko porodica do danas.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ektodermalna displazija, trihoodontonihijalni tip je oblik ektodermalne displazije sa zahvatanjem kose, zuba i noktiju koju karakterišu pretežno hipodontija, hipotrichoza, odložen rast kose i lomljivi nokti. Pored toga, pridružene su žarišna dermalna hipoplazija,...
