Očinska jednoparentalna disomija hromozoma 20

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Jednostruka roditeljska disomija hromozoma 20 vrlo je retka hromozomska anomalija u kojoj su obe kopije hromosoma 20 nasleđene od oca. Glavne opisane karakteristike su velika telesna težina i / ili gojaznost u ranom početku, relativna makrocefalija i visok rast....

Hemofagocitni sindrom udružen sa infekcijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retka vaskularna bolest centralnog nervnog sistema I retine

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj metabolizma I transporta tiamina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Digestivna duplikacija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Aplazija/hipoplazija patele

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izolovana aplazija-hipoplazija patele izuzetno je retko genetsko stanje koje karakteriše urođeno odsustvo ili izrazito smanjenje patelarne kosti opisano u samo nekoliko porodica do danas.