Digestivna duplikacija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom recesivne intelektualne onesposobljenosti-makrocefalije-cilijarne disfunkcije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-povezani recesivni intelektualni invaliditet-makrocefalični-cilijarni disfunkcionalni sindrom koji kombinuje intelektualni deficit, cilijarnu disfunkciju i makrocefalus opisan je kod više muškaraca iz jedne velike porodice. Cilijarna disfunkcija dovodi do...

Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta-rameno karličnog pojasa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodična izolovana trihomegalija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okulocerebrokutani sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okulocerebrokutani sindrom (OCCS) je redak kongenitalni poremećaj povezan sa intelektualnim oštećenjem i obično ga karakteriše triada oštećenja oka, centralnog nervnog sistema i kože.

Kongenitalni simblefaron

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано