Tranzitorna infantilna hipertrigliceridemija i hepatosteatoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom spinalne mišićne atrofije-Dandy -Walker malformacija- katarakte

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom spinalne mišićne atrofije-Dandy-Walker malformacije-katarakte karakteriše infantilna simetrična slabost distalnih mišića i atrofija donjih ekstremiteta, bilateralna prednja polarna katarakta i Dandy-Walker-ova malformacija. Opisana je u dva brata. Nisu...

Poremećaj metionin ciklusa i metabolizma sumpornih aminokiselina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Epidermoliza buloza simpleks sa anodoncikjom/hipodoncijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Intelektualni invaliditet povezan sa X hromozomom, Stevenson tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-vezan intelektualni invaliditet, Stevensonov tip karakteriše intelektualni deficit, hipotonija, odsutni duboki tetivni refleksi, suženi prsti i prekomerni lukovi otiska prsta, genu valgum, karakteristično lice i mali zubi. Opisan je kod četiri muškaraca iz dve...

Patterson-Stevenson-Fontaine sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Patterson-Stevenson-Fontaine sindrom je veoma retka varijanta akrofacijalne dizostoze koju karakterišu mandibulofacijalna dizostoza i anomalije udova.