Bolest centralnih jezgra

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izolovana fokalna palmoplantarna keratoderma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neuronalna ceroidna lipofuscinoza odraslog doba

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neuronalne ceroidne lipofuscinoze odraslog doba (ANCL) su genetski heterogena grupa neuronalnih ceroidnih lipofuscinoza (NCL; vidi ovaj pojam) sa pojavom tokom treće decenije života, koju karakterišu demencija, konvulzije i gubitak motornih kapaciteta, a ponekad...

Supranuklearna okulomotorna pareza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni mijasteni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni mijastenski sindrom (CMS) je grupa genetskih poremećaja oštećenog neuromišićnog prenosa na terminalnoj motornoj ploči, koju karakteriše mišićna slabost.

MULIBREY nanizam

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

MULIBREY nanizam (MUL) je prenatalni poremećaj rasta sa multiorganskim manifestacijama.