Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tipa 5

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasledna senzorna i autonomna neuropatija, tip 5 (HSAN5) karakteriše gubitak percepcije bola i oslabljena percepcija temperature, u odsustvu bilo kakvih drugih većih neuroloških anomalija.

Bazex-Dupré-Christol sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bazex-Dupré-Christol sindrom je retka genodermatoza sa predospozicijom ka karcinomima bazalnih ćelija ranomga nastanka.

Imunski posredovana stečena bolest neuromišićne spojnice

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrocefalije-epileptičnih napada-intelektualne invalidnosti-srčane bolesti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrocefalije-epileptičnih napada-intelektualnog invaliditeta-srčane bolesti karakteriše intelektualni deficit, srčana anomalija, mikropenija, hipotiroidizam, epileptički napadi i skeletne anomalije. Opisan je kod dva muškarca.

Parcijalna trizomija kratkog kraka hromozoma 9

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Urođeni nedostatak saharoza-izomaltaze bez intolerancije na saharozu

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано