Sindrom deplecije mitohondrijalne DNK

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom deplecije mitohondrijalne DNK (mtDNA) (MDS) je klinički heterogena grupa mitohondrijalnih poremećaja karakterisana smanjenjem broja kopija mtDNA u pogođenim tkivima bez mutacija ili rearanžmana u mtDNK. MDS je fenotipski heterogen, i može uticati na određeni...

Sindrom hidrocefalusa-plave sklere-nefropatije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Parijetalna foramina sa klavikularnom hipoplazijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrocefalije-epileptičnih napada-intelektualne invalidnosti-srčane bolesti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrocefalije-epileptičnih napada-intelektualnog invaliditeta-srčane bolesti karakteriše intelektualni deficit, srčana anomalija, mikropenija, hipotiroidizam, epileptički napadi i skeletne anomalije. Opisan je kod dva muškarca.

Parcijalna trizomija kratkog kraka hromozoma 9

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Urođeni nedostatak saharoza-izomaltaze bez intolerancije na saharozu

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано