Sindrom deplecije mitohondrijalne DNK

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom deplecije mitohondrijalne DNK (mtDNA) (MDS) je klinički heterogena grupa mitohondrijalnih poremećaja karakterisana smanjenjem broja kopija mtDNA u pogođenim tkivima bez mutacija ili rearanžmana u mtDNK. MDS je fenotipski heterogen, i može uticati na određeni...

Sindrom hidrocefalusa-plave sklere-nefropatije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Parijetalna foramina sa klavikularnom hipoplazijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Cockayne sindrom tip 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest skladištenja glikogena sa hipertrofičnom kardiomiopatijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 15q13.3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 15q13.3 (microdel15q13.3) karakteriše širok spektar neurorazvojnih poremećaja bez ili suptilnih dismorfnih osobina.