Limfangiolejomiomatoza

Limfangiolejomiomatoza (LAM) je višestruka cistična bolest pluća koja se karakteriše progresivno cističnim razaranjem pluća i limfnim abnormalnostima, često pridruženim bubrežnim angiomiolipomima (AML). LAM se javlja sporadično ili kao manifestacija kompleksa...

Delecija 5q35

Delecija 5q35 odnosi se na različite prirođene sindrome malformacija koje su posledica delecija promenljivog obima terminalnog dela dugod kraka hromozoma 5 (5q), koji se protežu u regionu od 5q35.1 do 5q35.3. Najznačajnija anomalija je ponavljajuća delecija u 5q35.2...