Diazoksid-rezistentni hiperinsulinizam

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hiperinsulizam rezistentan na diazoksid (DRH) je oblik kongenitalnog izolovanog hiperinzulizma (vidi ovaj pojam), koji je izazvan nenormalnom proizvodnjom insulina iz b ćelija u pankreasu koja može biti difuzna ili žarišna, a karakteriše je prekomerna /...

Periferna neuropatija udružena sa monoklonalnom gamopatijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ne sindromska intestinalna malformacija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Primarni peritonealni tumor

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom neonatalne ihtioze-sklerozirajućeg holangitisa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neonatalni ihtioza-sklerozirajući holangitis (NISCH sindrom) je veoma retki složeni ihtiozni sindrom, koju karakteriše hipotrihoza kose, nastanak ožiljaka alopecije, ihtioza i sklerozirajući holangitis.

Sindrom 1p31p32 mikrodelecije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано