Hiperfenilalaninemija

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hiperfenilalaninemija (HPA) usled nedostatka tetrahidrobiopterina (BH4), takođe poznata kao maligni HPA, je aminokiselinski poremećaj sa novonastalim početkom koji se klinički karakteriše klasičnim manifestacijama fenilketonurije (PKA; vidi ovaj pojam) i koji se...

Ebstein malformacija

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ebsteinova malformacija je retka kongenitalna srčana anomalija koju karakteriše rotacioni smicanje septalnih i inferiornih listića trikuspidnog zalistaka, tako da su unutar desne komore, a ne kao što se očekuje na atrioventrikularnom mestu.