Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta i karlično-ramenog pojasa tipa 1C

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta i karlično-ramenog pojasa tipa 1C (LGMD1C) je podtip autozomne dominantne mišićne distrofije ekstremiteta okarakterisane progresivnim, blagom do umerenom proksimalnom mišićnom slabošću, hipertrofijom potkolenice...

Histiocitoza Langerhansovih ćelija specifična za detinjstvo

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Thomsen i Becker-ova bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Myotonia congenita karakteriše sporo mišićno otpuštanje udruženo sa hiperekscitacijom mišićnih vlakana.

Stečena trombotička trombicitopenijska purpura

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Stečena trombotička trombocitopenična purpura je nasledni oblik trombotičke trombocitopenične purpure (TTP; vidi ovaj pojam), koji je karakterisan dubokom perifernom trombocitopenijom, mikroangiopatskom hemolitičkom anemijom (MAHA) i otkazivanjem jednog ili više...

Otospondilomegaepifizealna displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Otospondilomegaepifizna displazija (OSMED) je urođena greška stvaranja kolagena iz hrskavice koja se karakteriše senzorineuralnim gubitkom sluha, povećanim epifizama, skeletnom displazijom sa nesrazmerno kratkim ekstremitetima, anomalijama tela pšljenova i...

Laing rana distalna miopatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Laing distalna miopatija, koja se još naziva i distalna miopatija, tip 1 (MPD1), karakteriše rano na početku selektivna slabost dorzifleksora velikog prsta i skočnog zgloba i vrlo sporo progresivan tok.