Cockayne sindrom tip 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest skladištenja glikogena sa hipertrofičnom kardiomiopatijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 15q13.3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 15q13.3 (microdel15q13.3) karakteriše širok spektar neurorazvojnih poremećaja bez ili suptilnih dismorfnih osobina.

Sindrom ageneze korpusa kalozuma – dvostrukog mokraćnog sistema

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mijeloidna / limfoidna neoplazma povezana sa PDGFRA preraspodelom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mijeloidna / limfoidna neoplazma povezana sa pregrađivanjem PDGFRA je retka, maligna, neoplastična bolest karakterisana klonskom proliferacijom mijeloidnih i / ili limfoidnih prekursora, koji sadrže reorganizacije u genu PDGFRA, u krvi, koštanoj srži i često i u...

Retka genetska bolest sa mioklonusom kao glavnom osobinom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано