od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna mišićna distrofija tipa 1A (MCD1A) pripada grupi neuromuskularnih poremećaja, koji su nastali odmah na rođenju ili kod odojčadi, a koji su karakteršu hipotonijom, mišićnom slabošću i atrofijom mišića.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 48 (SPG48) je oblik nasledne spastične paraplegije, obično karakterisan čistim fenotipom sporo progresivne spastične paraplegije povezanom sa urinarnom inkontinencijom sa početkom u srednjem do kasnom odraslom dobu....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom Stormorken-Sjaastad-Langslet karakteriše trombocitopatija, asplenija, mioza, mišićni umor, migrena, disleksija i ihtioza. Opisano je u šest članova jedne porodice. Prenosi se kao autozomno dominantno svojstvo.
