od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom Stormorken-Sjaastad-Langslet karakteriše trombocitopatija, asplenija, mioza, mišićni umor, migrena, disleksija i ihtioza. Opisano je u šest članova jedne porodice. Prenosi se kao autozomno dominantno svojstvo.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikroftalmije-atrofije mozga (MOBA) je retki genetski neurodegenerativni poremećaj, koji se karakteriše urođenom mikroftalmijom, upalim očima, slepoćom, mikrocefalijom, teškim intelektualnim deficitom, progresivnim spasticitetom i konvulzijama. Psihomotorni...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Osteogenesis imperfecta tip I je blagi tip osteogenesis imperfecta (OI; vidi ovaj termin), genetskog poremećaja, koji se karakteriše povećanom krhkošću kostiju, niskom koštanom masom i podložnošću frakturama kostiju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna mišićna distrofija tipa 1A (MCD1A) pripada grupi neuromuskularnih poremećaja, koji su nastali odmah na rođenju ili kod odojčadi, a koji su karakteršu hipotonijom, mišićnom slabošću i atrofijom mišića.
