Ihtioza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hiperinsulinizam zbog deficijencije HNF1A

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hiperinzulinizam zbog nedostatka HNF1A je oblik difuznog hiperinzulinizma (DHI) osetljivog na diazoksid, karakterisan prolaznom ili perzistentnom hiperinzulinemičnom hipoglikemijom (HH) u ranom detinjstvu, koja reaguje na diazoksid, razvija se u dijabetes podtipa 1...

Sindrom akroosteolize-stvaranja oživaljaka nalij keloidu-preranog starenja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom multiplog pterigijuma i maligne hipertermije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Maligna hipertermija-artrogripoza-tortikolis je izuzetno redak artrogripozni sindrom, opisan u samo dva para braće i sestara iz dve nepovezane porodice do danas, a karakteriše ga povezanost artrogripoze, kongenitalnih tortikolisa, dismorfnih crta lica (tj. asimetrija...

Motorna sterotipija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Fetalni antikonvulzivni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано