Poremećaj kostiju vezan za kolagen tipa 11

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retki epitelni tumor kolona

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Prekancerozna lezija palpebralnog epidermisa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna mišićna alfa-distroglikanopatija sa anomalijama mozga i oka

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna mišićna alfa-distroglikanopatija sa anomalijama mozga i oka (MDDGA) je lizencefalija, koju karakteriše i za koju je patognomoničan kontinuirani recesivni autozomno poremećaja sa zahvatanjem mozga, oka i mišića. MDDGA uključuje Walker-Warburg sindrom,...

Sindrom anomalija osifikacija-zastoja psihomotornog razvoja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom anomalija osifikacija-zastoja psihomotornog razvoja karakteriše hipominerilizacija kranijalnih kostiju, torakalne distrofije, hipotonije i abnormalne i vitke duge kosti, usled promena remodeliranja tokom osifikacije.

SMARCA4-deficijentni sarkom grudnog koša

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано