Kongenitalna neuronalna ceroidna lipofuscinoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna neuronalna ceroidna lipofuscinoza (CNCL) je težak oblik neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL; vidi ovaj pojam) sa pojavom tegoba na rođenju u vidu primarne mikrocefalije, neonatalne epilepsije i smrti u ranom detinjstvu.

Poremećaj krvarenja povezan sa trombomodulinom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 17

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Plućna arteriovenska malformacija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Plućna arteriovenska malformacija (PAVM) opisuje anatomsku komunikaciju između plućne arterije i plućne vene, koja dovodi do ekstrakardijskog šanta desno-levo, koji može biti asimptomatski ili može dovesti do različitih manifestacija kao što su dispneja, hemoptiza...

Sindromski limfedem

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retke bolesti kapaka, suznog aparata i konjunktiva

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано