od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Proprionska acidemija (PA) je organska acidurija uzrokovana nedovoljnom aktivnošću karboksilaze propionil koenzima A i karakteriše je po život opasne epizode metaboličke dekompenzacije, neurološke disfunkcije i koje mogu biti komplikovane...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pirsonov sindrom se karakterišeudruženošću kongenitalnog nefrotskog sindroma i anomalija oka sa mikrokorijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Refleksna epilepsija sa toplom vodom je retka neurološka bolest, koju karakteriše početak generalizovanih ili fokalnih napada nakon uranjanja glave u toplu vodu, ili kada se topla voda sipa preko glave. U retkim slučajevima zabeleženi su primarni generalizovani...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 4B1 (CMT4B1) je podtip Charcot-Marie-Tooth bolesti tipa 4, okarakterisan ranim nastankom teške, demijelinizirajuće senzorimotorne neuropatija, sa složenim mijelinskim outfoldingom različitog stepena, koji su viđeni na biopsiji...
