Charcot-Marie-Tooth bolesti tip 2B1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Charcot-Marie-Tooth bolest, tip 2B1 (CMT2B1, takođe se naziva CMT4C1) je aksonska CMT periferna senzomotorna polineuropatija.

Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka fosforilaza kinaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest skladištenja glikogena (GSD) zbog nedostatka fosforilaza kinaze je grupa urođenih grešaka metabolizma glikogena, koja je klinički i genetski heterogena. Ova grupa obuhvata GSD zbog nedostatka fosforilaza kinaze jetre (PhK), GSD zbog nedostatka PhK u mišićima i...

Disgeneza prednjeg segmenta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom pilinga kože tipa B

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom kožnog pilinga (PSS) tipa B, poznat i kao piling kožna bolest (PSD), je retka upalna forma ihtioze (vidi ovaj pojam) karakterisana površinskim pegavim pilingom čitave kože sa osnovnom eritrodermom, pruritusom i atopijom.

Sindrom cerebralnog gigantizma-cista vilica

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom cerebralnog gigantizma-cista vilica karakteriše cerebralni gigantizam povezan sa sindromom cista bazalnih ćelija vilica.

Sekundarni akutni transverzalni mijelitis

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sekundarni akutni transverzalni mijelitis (ATM) karakteriše fokalna inflamacija unutar kičmene moždine zbog poznatog uzroka, obično upalne bolesti.