Joubertov sindrom sa bubrežnim defektom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Joubertov sindrom sa bubrežnim defektom je redak podtip Joubertovog sindroma i srodnih poremećaja (JSRD, vidi ovaj pojam), koji karakterišu neurološke karakteristike JS povezane sa bubrežnom bolešću, u odsustvu retinopatije.

Semilobarna holoprozencefalija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Semilobarna holoprozencefalija je jedna od klasičnih oblika holoprozencefalije (HPE; vidi ovaj pojam) u kome su levi i desni frontalni i parijetalni režnjevi spojeni i interhemisferna fisura je prisutna samo posteriorno.

Gojaznost zbog nedostatka gena za leptinski receptor

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Konjuktivna vaskularna anomalija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasledna stomatocistoza sa dehidratacijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Dehidrirana nasledna stomatocitoza (DHS) je retka hemolitička anemija, koju karakteriše smanjena osmotska krhkost crvenih krvnih zrnaca usled nedostatka propustjlivosti kationa, što rezultira dehidracijom crvenih krvnih zrnaca i blagom do umrenom kompenzacijom...

Hemifacijalna hipertrofija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано