ABeta2M varijanta amiloidoze

Autozomno dominantna beta 2-mikroglobulinska amiloidoza je oblik amiloidoze (vidi ovaj pojam), karakterisana akumulacijom i ekstenzivnim visceralnim taloženjem anamiloidogene varijante beta 2 mikroglobulina (D76N varijanta b2M) što dovodi do progresivne...

Akrootokularni sindrom

Akro-oto-okularni sindrom je veoma redak poremećaj koji povezuje pseudopapiledemu (oticanje optičkog diska koji nije sekundaran povećanom intrakranijalnom pritisku), mešani gubitak sluha, dismorfizam lica i anomalije ekstremiteta.