od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spinocerebelarna ataksija tip 10 (SCA 10) je podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam). Karakteriše ga sporoprogresivni cerebelarni sindrom i epilepsija, ponekad blagi piramidni znaci, periferna neuropatija i neuropsihološki...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Karcinom hromofobnih bubrežnih ćelija je redak podtip karcinoma bubrežnih ćelija, koji potiče iz interkalirajućih ćelija kolektornih kanala i makroskopski se manifestuje kao dobro ograničen, visoko lobulirani, solidni tumor, koji se obično dijagnostikuje u ranoj...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Akro-oto-okularni sindrom je veoma redak poremećaj koji povezuje pseudopapiledemu (oticanje optičkog diska koji nije sekundaran povećanom intrakranijalnom pritisku), mešani gubitak sluha, dismorfizam lica i anomalije ekstremiteta.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna dopa-reagujuća distonija (DIT5b) je veoma retko neurometaboličko oboljenje, koje se odlikuju spektrom simptoma u rasponu od onih koji se vide u dopa-odgovornoj distoniji (DRD; vidi ovaj pojam) do progresivne infantilne encefalopatije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nemalina miopatija sa nastankom u detinjstvu, ili blaga nemalina miopatije je vrsta nemaline miopatije (NM; vidi ovaj pojam), koju karakteriše distalna slabost mišića, a ponekad i usporenje mišićne kontrakcije.
