Pelizaeus-Merzbacher boles, klasična forma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Klasični oblik Pelizaeus-Merzbacherove bolesti (PMD) je infantilni oblik PMD-a.

Sindrom Alport-intelektualni invaliditet-hipoplazija srednjeg dela lica-elipotocitoze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom Alport-intelektualni invaliditet-hipoplazija srednjeg dela lica-elipotocitoze karakteriše udruživanje Alport-ovog sindroma, hipoplazija na sredini lica, intelektualni deficit i eliptocitoza. Opisan je u dve porodice. Sindrom se prenosi kao svojstvo vezano za X...

Bakterijski miozitis

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasledna ciroza detinjstva Indijanaca u Severnoj Americi

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasledna ciroza detinjstva Indijanaca u Severnoj Americi je teška autozomno recesivna intrahepatična holestaza koja je opisana samo kod dece aboridžana iz severozapadnog Kvebeka. Manifestuje se prvo kao prolazna neonotalna žutica, bolest se razvija u periportalnu...

Cernunnos-XLF deficijencija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Deficit Cernunnos-XLF je redak oblik kombinovane imunodeficijencije koju karakterišu mikrocefalija, usporavanje rasta i limfopenija T i B ćelija.

Retka genetska hematološka bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано