od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom spondilo-kamptodaktilije karakteriše kamptodaktilija, spljoštena tela pršljenskih tela i varijabilni stepen torakalne skolioze.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulocerebrorenalni sindrom Lowe-a (OCRL) je multisistemski poremećaj koji karakteriše kongenitalna katarakta, glaukom, intelektualna onesposobljenost, zastoj postnatalnog rasta i disfunkcija bubrežnih tubula sa hroničnom bubrežnom insuficijencijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ataksija sa okulomotornom apraksijom tip 1 (AOA1) je retka autozomno recesivna cerebelarna ataksija (ARCA; vidi ovaj pojam), koju karakteriše progresivna cerebelarna ataksija povezana sa okulomotornom apraksijom, teškom neuropatijom i hipoalbuminemijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna ciroza detinjstva Indijanaca u Severnoj Americi je teška autozomno recesivna intrahepatična holestaza koja je opisana samo kod dece aboridžana iz severozapadnog Kvebeka. Manifestuje se prvo kao prolazna neonotalna žutica, bolest se razvija u periportalnu...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom ptoze-ograničenih pokreta nagore oka-odsustvo punctum lacrimale je nedavno opisana povezanost odsustva lakrimalnog punktuma donjeg kapka, bilateralna ptoza, nedostatak elevacije oba oka i blagi dismorfizam lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Samoizlečiva kolodionska beba (SHCB) je minor varijanta autozomno recesivne kongenitalne ihtioze (ARCI; vidi ovaj pojam) koja je karakterisana prisustvom kolodijske membrane pri rođenju koja zaraste u prvim nedeljama života.
