Sindrom spondilokamptodaktilije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom spondilo-kamptodaktilije karakteriše kamptodaktilija, spljoštena tela pršljenskih tela i varijabilni stepen torakalne skolioze.

Okulocerebrorenalni sindrom Lowe

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okulocerebrorenalni sindrom Lowe-a (OCRL) je multisistemski poremećaj koji karakteriše kongenitalna katarakta, glaukom, intelektualna onesposobljenost, zastoj postnatalnog rasta i disfunkcija bubrežnih tubula sa hroničnom bubrežnom insuficijencijom.

Ataksija-okulomotorna apraksija tipa 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ataksija sa okulomotornom apraksijom tip 1 (AOA1) je retka autozomno recesivna cerebelarna ataksija (ARCA; vidi ovaj pojam), koju karakteriše progresivna cerebelarna ataksija povezana sa okulomotornom apraksijom, teškom neuropatijom i hipoalbuminemijom.

Nefrotski sindrom-gluvoća-pretibijalna epidermolisis buloza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pelizaeus-Merzbacher boles, klasična forma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Klasični oblik Pelizaeus-Merzbacherove bolesti (PMD) je infantilni oblik PMD-a.

Sindrom Alport-intelektualni invaliditet-hipoplazija srednjeg dela lica-elipotocitoze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom Alport-intelektualni invaliditet-hipoplazija srednjeg dela lica-elipotocitoze karakteriše udruživanje Alport-ovog sindroma, hipoplazija na sredini lica, intelektualni deficit i eliptocitoza. Opisan je u dve porodice. Sindrom se prenosi kao svojstvo vezano za X...