od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom nedostatka serina je veoma retka infantilna neurometabolička bolest koja se može lečiti i koji se klinički karakteriše mikrocefalijom, neurorazvojnim poremećajima i konvulzijama. Opisana su tri sindroma deficita serina: nedostatak 3-fosfoglicerat...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Andersenov sindrom (AS) je redak poremećaj koji se karakteriše periodičnom mišićnom paralizom, produženjem QT intervala sa različitim ventrikularnim aritmijama (što dovodi do predispozicije za iznenadnu srčanu smrt) i karakterističnim fizičkim osobinama: nizak rast,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
46, XY delimična disgeneza gonade (46, XY PGD) je poremećaj polnog razvoja (DSD) povezan sa anomalijama u razvoju žlezda, što rezultira neodređenim genitalijama različitog stepena u rasponu od gotovo ženskog fenotipa do gotovo muškog fenotipa kod pacijenta koji nosi...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kasna degeneracija mrežnjače je nasledna distrofija mrežnjače koju karakterišu zakasnela adaptacija u mraku i niktalopija i naslage druze koje se javljaju u odrasloj dobi, a zatim degeneracija čepića i štapića, koja se javlja u šestoj deceniji života, što dovodi do...
