Angelman sindrom zbog point mutacije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X mali prstenovi

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrokornee-miopične horioretinalne atrofije-telekantusa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Gonokokni konjuktivitis

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Siindrom makrocefalije-zastoja u razvoju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom makrocefalije-kašnjenja u razvoju je redak sindrom intelektualno onesposobljavajuće bolesti, koji karakterišu makrocefalija, blage dismorfne karakteristike (naglašeno čelo, dugačko lice, naborani kapci sa malim, na dole usmerenim palpebralnim pukotinama,...

Pantothenat kinaza povezana neurodegeneracija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pantotenat kinaza povezana neurodegeneracija (PKAN) je najčešća vrsta neurodegeneracije sa akumulacijom gvožđa u mozgu (NBIA; vidi ovaj pojam), retki neurodegenerativni poremećaj koji je karakterisan progresivnom ekstrapiramidnom disfunkcijom (distonija, rigidnost,...