Retka kožna bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Očinska jednoparentalna disomija hromozoma 5

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom fetalnog oblaganja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neuhauser-Eichner-Opitz sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Anomalija sekretornog i ekskretornog aparata suznog sistema

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Deficijencija piruvat dehidrogenaze E2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak piruvat dehidrogenaze E2 veoma je redak oblik deficita piruvat dehidrogenaze (PDHD, vidi ovaj pojam) koji karakteriše promenljiva laktacidoza i neurološka disfunkcija, koji se uglavnom javljaju u detinjstvu.