Hipoplazija Leydigenih ćelija usled potpune otpornosti na LH

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom hiperkoagulabilnosti usled nedostatka glikozilfosfatidilinozitola

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kombinacija sklonosti venskoj trombozi i Epi napada zabeležena je u dva nepovezana roda. Transmisija je autozomno recesivna. Rezultat je tačkaste mutacije PIGM-a, koja smanjuje transkripciju PIGM-a i blokira manozilaciju glikozilfosfatidilinozitola (GPI), što dovodi...

Sporadični idiopatski steroid rezistentni nefrotski sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sporadični idiopatski nefrotski sindrom otporan na steroide je heterogena celina. Nefrotski sindrom karakteriše izrazita proteinurija, smanjeni nivoi albumina u plazmi i potencijalno edemi.

Bolest motornog neurona

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodična kongenitalna opstrukcija nazolakrimalnog kanala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Miopatija sferoidnih tela

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано