od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Distalna monosomija 10p je redak hromozomski poremećaj kod koga je kratak krak(p krak) hromozoma 10 obrisan, što rezultira promenljivim fenotipom u zavisnosti od veličine delecije. Delecija može uključivati samo terminalni opseg 10p15 ili se proširiti prema...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teški intelektualni invaliditet vezano za X hromozom, Gustavsonov tip karakteriše X-vezana mentalna retardacija, mikrocefalija, optička atrofija sa oštećenjem vida ili slepila, teško oštećenje sluha, dismorfologija lica, spastičnost, epileptični napadi i ograničena...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna centronuklearna miopatija (AD-CNM) je nasledni neuromuskularni poremećaj koji je definisan brojnim centralno postavljenim nukleusom na biopsiji mišića i kliničkim karakteristikama urođene miopatije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
