od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2L (CMT2L) je oblik aksonske Charcot-Marie-Tooth bolesti, periferne senzimotorne neuropatije. U jednoj porodici prijavljenoj do danas početak CMT2L-a je između 15 i 33 godine. Pacijenti su prisutni sa simetričnom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 2q24 je hromozomska anomalija koja se sastoji od delimičnog brisanja dugog kraka hromozoma 2 i koja se klinički karakteriše širokim rasponom manifestacija (u zavisnosti od specifične delecije regije) koje mogu da uključuju konvulzije,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
SERKAL (reverzija pola, bubrezi, nadbubreg i plućna disgeneza) sindrom karakteriše reverzija žene u muškarca i razvojne anomalije bubrega, nadbubrežne žlezde i pluća.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Linearna atrofoderma Moulina (LAM) se karakteriše blago atrofičnim i hiperpigmentisanim lezijama nalik trakama koje prate linije Blaschka na trupu ili ekstremitetima. Od svog prvog opisa u 1992. godini, u literaturi je prijavljeno manje od 30 slučajeva. Pojava se...
