Torsade-de-pointes sindrom sa kratkim intervalom spajanja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Torsade-de-pointes (TdP) sindrom sa kratkim intervalom spajanja vrlo je retka varijanta Torsade de pointes, polimorfne ventrikularne tahikardije, koju karakteriše kratak interval spajanja prvog TdP otkucaja na elektrokardiogramu u odsustvu bilo kakvog strukturnog...

Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2L

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2L (CMT2L) je oblik aksonske Charcot-Marie-Tooth bolesti, periferne senzimotorne neuropatije. U jednoj porodici prijavljenoj do danas početak CMT2L-a je između 15 i 33 godine. Pacijenti su prisutni sa simetričnom...

Psihomotorna retardacija usled nedostatka S-adenozilhomocistein hidrolaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Infantilna cerebralna i cerebelarna atrofija sa postnatalnom progresivnom mikrocefalijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Orofaciodigitalni sindrom tipa 2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Oro-facijalno-digitalni (OFD) tip 2 karakterišu deformiteti šaka i stopala, deformiteti lica, rascep gornje usne i hamartomi gornjih usana.

Skeletna displazija povezana sa CHST3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Skeletna displazija povezana sa CHST3 je veoma redak poremećaj kostiju koji se klinički karakteriše niskim rastom prenatalnog početka; dislokacija kolena, kukova ili laktova; klupska stopala; ograničenje opsega pokreta velikih zglobova; progresivna kifoza; i...