Lassa groznica

Lassa groznica (LF) je potencijalno teška virusna hemoragična bolest izazvana virusom Lassa i karakteriše je početna groznica i malksalost praćeni gastrointestinalnim simptomima, a u težim slučajevima krvarenjima, šokom i multi-organskim zastojem.

Townes-Brocks sindrom

Townes-Brocks sindrom (TBS) je redak genetski poremećaj koji karakteriše trijada imperforatnog anusa, displastičnih ušiju često povezane sa oštećenjem senzornog i / ili konduktivnog sluha uz malformacije palca. Ove karakteristike su često povezane sa drugim...

FRAXF sindrom

FRAXF sindrom je prvobitno identifikovan u porodici sa zastojem u razvoju i proširenim ponovaka CCG na krhkom mestu osetljivom na folate. Od ovog početnog opisa, FRAXF je povezan sa nizom manifestacija, ali nije utvrđen jasan fenotip.