Ravine sindrom

Ravine sindrom je izuzetno retki genetski neurološki poremećaj, zabeležen kod malog broja pacijenata u određenoj zajednici na ostrvu Reunion (Ravine region), okarakterisan infantilnom anoreksijom sa teškim i ponovljenim povraćanjem, akutnom disfunkcijom mozga,...

De Barsy sindrom

De Barsy sindrom (DBS) karakteriše dismorfizam lica (dole nagnuta palpebralna fisura, široki ravni nosni most i mala usta) sa progeroidnim izgledom, velike fontanele kasnog zatvaranja, cutis laxa (CL), hiperlaksitet zglobova, atetoid pokreti i hiperrefleksija, pre- i...