Intersticijalna bolest pluća

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna omodisplazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okulo-skeletni-bubrežni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sistemska mastocitoza sa pridruženom klonalnom hematološkom bolešću koja nije iz mastocita

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sistemska mastocitoza sa pridruženom klonalnom hematološkom ne-mastoidnom bolešću koja nije oblik sistemske mastocitoze (SM) povezane sa malignitetom (osim leukemije mastocita).

Femoralna agenezija/hipoplazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna kratka butna kost je retka malformacija promenljive težine u rasponu od blage hipoplazije do potpune odsutnosti butne kosti.

Sindrom mitohondrijalne deplecije DNK, miopatski oblik

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mitohondrijalne deplecije DNK, miopatski oblik (mtDNA) jedan je od glavnih oblika sindroma deplecije mtDNA (vidi ovaj pojam) koji pokazuje širok fenotipski spektar, ali koji najčešće karakterišu hipotonija, proksimalna slabost mišića, slabost lica i bulbarne...